La malattia: fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria; la sua diffusione in Italia è di circa un malato ogni 2500 nati vivi. Il difetto genetico è una mutazione del gene CF che porta ad un’alterazione di una proteina chiamata CFTR, presente in tutti gli organi, che regola gli scambi di sodio, cloro e acqua attraverso le membrane cellulari. Gli organi più colpiti sono i polmoni ed il pancreas; nei primi si osserva la presenza di secrezioni dense e vischiose, che facilitano l’insorgere di infezioni batteriche. La cura della fibrosi cistica, tramite farmaci convenzionali e non, ha fatto passi da gigante e la sopravvivenza e qualità di vita dei pazienti è in costante miglioramento. In Lombardia vi sono circa 700 pazienti.

  • La FC è una malattia genetica ereditaria. Se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso lo trasmettono al nascituro.

  • Nei pazienti affetti da FC, il muco viscido può ostruire i dotti escretori delle ghiandole esocrine, determinandone la distruzione.

Cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva: una coppia di genitori entrambi portatori del gene con una mutazione genera figli malati con una probabilità del 25% (ad ogni gravidanza).
La mutazione genica altera il funzionamento della proteina CFTR che sovrintende allo scambio di cloro attraverso le membrane cellulari. Per il mal funzionamento di questa proteina ogni cellula scambia anche sodio e di conseguenza acqua in modo irregolare e le conseguenze pratiche sono il funzionamento anomalo di diversi organi ove sono presenti ghiandole esocrine. Il numero di casi in Lombardia è circa 700 e in Italia 5.000 circa.

Sintomi

Dal punto di vista sintomatico l’alterazione più grave si manifesta nei polmoni dove si ha una sovrapproduzione di muco denso e altamente infettabile da colonie di batteri che causa infezioni croniche, polmoniti e bronchiti ricorrenti e nel lungo periodo compromette la funzionalità respiratoria sino a rendere necessari l’ossigenoterapia e il trapianto di polmone. Il pancreas difetta di produzione di enzimi pancreatici e quindi risulta alterato l’assorbimento dei lipidi; per ovviare a questo la dieta deve essere integrata con enzimi pancreatici. A carico del fegato c’è una produzione di bile densa che può portare ad epatopatia. La disfunzione delle ghiandole sudoripare, soprattutto nei periodi estivi, espone al rischio di disidratazione. Circa il 98% dei maschi e il 20% delle femmine presentano sterilità.

Cura

La cura della fibrosi cistica attualmente è solo sintomatica. Si può curare ma non si può guarire. Il corredo di terapie è ampio. I problemi respiratori vengono affrontati attraverso: sedute di fisioterapia respiratoria da eseguirsi almeno due volte al giorno tutti i giorni; frequenti e massicci cicli di terapia antibiotica per bocca, per aerosol e spesso per vena; assunzione, spesso per via aerosolica, di altri farmaci e recenti ritrovati finalizzati a controllare l’infezione cronica polmonare, l’infiammazione cronica e a conservare la funzionalità respiratoria.
Per conservare una buona funzionalità respiratoria il paziente con fibrosi cistica si giova di una regolare attività fisica che deve però essere scelta opportunamente e modulata in accordo alle proprie condizioni specifiche; in alcuni casi, soprattutto in età adulta, si rendono necessarie particolari tecniche di riallenamento allo sforzo.